Sindrome di Sneddon: di cosa si tratta

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Sindrome di Sneddon: di cosa si tratta

Nell’elenco delle patologie rare fifura anche la sindrome di Sneddon (SS), una forma di vasculopatia trombotica non infiammatoria, caratterizzata da eventi cerebro-vascolari e da una colorazione violacea della pelle di arti e tronco da associare alla presenza di disturbi della circolazione (livedo racemosa). In particolare la comparsa della colorazione violaceo-bluastra a macchie interessa delle specifiche aree del corpo quali: tronco, fianchi, arti inferiori, natiche. Questa alterazione cutanea che determina la comparsa di un’area pigmentata può precedere l’insorgenza di eventuali manifestazioni trombotiche a livello cerebro-vascolare mentre in altri casi il livedo racemosa si palesa dopo la comparsa dei sintomi neurologici. Per quanto riguarda i sintomi neurologici la sindrome di Sneddon può palesarsi con: emiparesi, disturbi del campo visivo, afasia, disturbi cognitivi e della personalità, demenza, attacchi ischemici, infarti cerebrali, ictus. I pazienti possono venir colpiti da altre problematiche severe quali: ipertensione, complicazioni a livello oftalmologico, patologie delle valvole cardiache, compromissione delle funzioni renali. Per maggiori informazioni su questa malattia rara si rimanda alla lettura di https://www.osservatoriomalattierare.it/ricerca-scientifica/7720-sindrome-di-sneddon-una-delle-malattie-piu-rare-al-mondo.

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Diagnosi e cure

sindrome di Sneddon

sindrome di Sneddon

Per formulare la diagnosi della malattia, che insorge soprattutto in maniera sporadica anche se sono stati osservati alcuni casi familiari a trasmissione autosomica dominante, si esaminano le manifestazioni e poi si procede con alcuni esami di approfondimento tra cui delle approfondite analisi del sangue poichè grazie alla valutazione sierologica è possibile formulare una diagnosi differenziale con alcune patologie autoimmuni (sclerosi multipla, patologie con livedo racemosa, lupus eritematoso sistemico); si ricorre poi alla risonanza magnetica oppure all’angiografia cerebrale, è utile eseguire la biopsia cutanea. Per quanto riguarda i fattori eziologici responsabili dello sviluppo della sindrome di Sneddon, si ipotizza visto la maggiore incidenza di casi tra le donne che i livelli degli ormoni riproduttivi femminili possano risultare implicati, si ritiene che il decorso della malattia possa essere correlato al ricorso a contraccettivi orali ed all’ipertensione. Ad oggi non si dispone di un trattamento adeguato per i malati di questa patologia rara, come protocollo medico si somministra la nifedipina per ridurre solo i sintomi dermatologici, si prescrive poi una terapia anticoagulante associata a Warfarin; invece la terapia trombolitica, i farmaci ACE-inibitori e le prostaglandine permettono di ottenere buoni risultati sui pazienti con attacchi ischemici acuti; di recente somministrazione è invece la terapia a base di ciclofosfamide.

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