Sindrome di Ehlers-Danlos classificazione

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Sindrome di Ehlers-Danlos classificazione

Diverse patologie ereditarie, che si caratterizzano per la presenza della lassità dei legamenti in associazione ad iperelasticità della cute, rientrano nella classificazione della sindrome di Ehlers-Danlos, un contesto clinico che colpisce il tessuto connettivo, a causa dell’alterazione del collagene. I pazienti affetti da questa forma di collagenopatia-connettivite congenita manifestano dei sintomi da ascrivere alla difettosa o ridotta produzione di collagene con segni clinici che colpiscono principalmente le articolazioni, la pelle ed i vasi sanguigni. La sindrome di Ehlers-Danlos si trasmette per via genetica, con mutazioni a carico di vari geni: sono stati identificati almeno 29 geni che contribuiscono alla struttura proteica del collagene, siti in 15 delle 23 coppie di cromosomi umani. Per altre notizie si rimanda alla lettura di https://www.fondazioneserono.org/malattie-rare/patologie-malattie-rare/sindrome-di-ehlersdanlos-malattie-rare/sindrome-di-ehlersdanlos-tipo-dermatosparassi/.

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I tipi della patologia

sindrome di Ehlers-Danlos

sindrome di Ehlers-Danlos

I differenti tipi della patologia presentano delle caratteristiche specifiche che si traducono con la comparsa di segni clinici che variano a seconda della tipologia, per convenzione clinicamente vengono classificate le seguente forme di sindrome di Ehlers-Danlos: classica, ipermobile, vascolare, cifoscoliotica, artoclasica, dermatosparassica. I sei tipi sono stati inseriti in una nomenclatura descrittiva che indica un carattere tipico che contrassegna ogni tipologia si tratta delle forme: classica, precedentemente identificata come tipo I (gravis) e tipo II (mitis); ipermobilità nota ache come tipo III ipermobile; vascolare o tipo IV arterioso oppure ecchimotico;  cifoscoliosi, VI tipo oculare o scoliotico; artroclasia, precedentemente identificata nel tipo VII (VIIA e VIIB); dermatosparassi, in passato inserita nel tipo VII (VIIC). Per quanto riguarda la modalità di trasmissione, la maggior parte di queste patologie ha carattere autosomico dominante, ad eccezione del tipo cifoscoliosi, che ha carattere autosomico recessivo, invece il tipo ipermobilità prevede ancora una sconosciuta eziologia. Una condizione estremamente rara come il tipo dermatosparassi è dovuta ad una mancanza totale o parziale dell’enzima procollagene I che provoca un’eccessiva fragilità dei tessuti a cui si associa un’anomala iperestensibilità della pelle che risulta anche maggiormente soggetta a sanguinamento; i soggetti colpiti da questo tipo di sindrome di Ehlers-Danlos presentano un tipico aspetto: la cutis laxa (cute lassa), visto che la cute del viso ricade in pieghe multiple.

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