Ipomelanosi di Ito quadro patologico

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Ipomelanosi di Ito quadro patologico

Una rara malattia neurocutanea multisistemica come l’ipomelanosi di Ito, chiamata anche incontinenza achromians pigmenti, si evidenzia nel paziente con la comparsa di lesioni cutanee ipopigmentate che si localizzano lungo le linee di Blaschko associati a sintomi neurologici, scheletrici oppure oculari. Il quadro patologico si sviluppano nei primi due anni della vita, in alcuni casi anche fino ai cinque anni, con la comparsa di una forma di leucodermia a spirali, strisce, spruzzi o chiazze, unilaterali o bilaterali. Attualmente non è nota la corretta eziologia della ipomelanosi di Ito anche se gli studiosi ipotizzano che la causa determinante del quadro clinico sia da imputare ad alcune anomalie cromosomiche, una larga fetta di studiosi però è più propensa ad identificare la causa in mutazioni sporadiche; in alcuni casi sono state rilevate delle forme a trasmissione autosomica dominante, recessiva e legata al cromosoma X, raramente è stata riscontrata una familiarità. Per altre informazioni si rimanda alla lettura di https://www.eczema-dermatite.it/ipomelanosi-guttata-idiopatica-come-si-evidenzia/.

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Manifestazioni caratteristiche

ipomelanosi di Ito

ipomelanosi di Ito

Il soggetto colpito da ipomelanosi di Ito evidenzia una leucodermia melanocitopenica con morfologia atipica dovuta all’assenza o scarsità di melanociti nelle aree depigmentate, in genere le chiazze più chiare si formano lungo le linee di Blaschko e sul tronco, mentre i bordi appaiono più scuri con sviluppo bilaterale e simmetrico. Tra le altre manifestazioni si rilevano diversi tipi di difficoltà cognitive rappresentate da: disturbi di apprendimento, difficoltà nella lettura e nella scrittura; possono poi evidenziarsi problemi neurologici quali ritardo mentale ed alterazioni che possono interferire con lo sviluppo della motricità, coordinazione ed equilibrio, talvolta si evidenziano episodi di discinesia ed atassia. Si evidenziano anche disturbi a carico dello scheletro che danno forma ad un ritardo nella chiusura delle suture craniali, inoltre il paziente viene colpito da bassa statura, spina bifida occulta ed anomalie dei denti. Si sospetta il quadro clinico dell’ipomelanosi di Ito quando si rilevano dei cambiamenti della pigmentazione cutanea sin associazione a sintomi neurologici, ma è spesso necessario eseguire una diagnosi differenziale con diverse sindromi neurocutanee prendendo in considerazione le seguenti condizioni: l’incontinentia pigmenti, il nevus depigmentosus, la sclerosi tuberosa, la sindrome Pallister-Killian. Attualmente non è disponibile un trattamento specifico per l’ipomelanosi di Ito anche se la leucodermia non richiede un trattamento particolare, mentre le manifestazioni neurologiche e scheletriche prevedono un approccio ad hoc in base alla loro gravità.

 

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