Il quadro patologico dell’ittiosi arlecchino

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Il quadro patologico dell’ittiosi arlecchino

Tra le rare malattie che possono essere annoverate nella categoria delle genodermatosi, bisogna segnalare l’ittiosi arlecchino, anche detta cheratosi fetale diffusa o feto Arlecchino, perché il feto che ne viene colpito tende a nascere prematuro, in alcuni casi la malattia è così grave che attacca severamente il corpo del paziente causando spesso la morte del neonato pochi giorni dopo il parto, in quanto e complicanze più severe sono dovute alle placche di forma romboidale che sono rigide e disidratate, ostacolando la respirazione del neonato. In quanto si tratta d una patologia a carattere genetico, la sua trasmissione avviene in modo autosomico recessivo con causa genetica da identificare in una specifica alterazione a carico del gene ABCA 12 del cromosoma 2, un gene che risulta essere  coinvolto anche nella ittiosi lamellare. Questa tipologia congenita di ittiosi causa delle placche di tipo squamoso e secco dalla forma quadrangolare che tendono a comparire su tutta la pelle del neonato, allo stesso tempo la cute diventa più spessa e si irrigidisce perdendo la sua normale elasticità, si assiste alla rapida formazione di una sorta di corazza con diversi gardi di rigidità che finiscono per inibire qualsiasi movimento. Maggiori notizie su http://www.inran.it/ittiosi-arlecchino/4280.

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Le manifestazioni tipiche

ittiosi arlecchino

ittiosi arlecchino

L’ittiosi arlecchino fa assumere al soggetto un aspetto alquanto mostruoso, visto che alle squame ed alla pelle ispessita si associano altri tratti distintivi anomali quali: labbra, orecchie e palpebre appaiono rovesciate verso l’esterno; la causa del processo di estroversione cutanea è da ascrivere all’anomalo ispessimento della cute che porta alla condizione di rigidità. La condizione di disidratazione e di rigidità della pelle espone spesso il soggetto al rischio di venir attaccato da patogeni che attivano diversi tipi di infezione batterica a causa delle fessurazioni cutanee. Per questa malattia rara sono ancora in corso delle ricerche scientifiche in grado di rilevare un trattamento adeguato, e la moderna medicina può contare su dei progetti di ricerca sempre più accurati che mirano ad incrmentare le possibilità di sopravvivere dei neonati affetti da ittiosi arlecchino, al momento il protocollo di cura più efficace consste nella somministrazione sistemica di retinoidi durante la fase più acuta dell’ittiosi arlecchino ossia subito dopo il parto con lo scopo di attenuare la sintomatologia.

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