Fenilchetonuria come si evidenzia

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Fenilchetonuria come si evidenzia

Una malattia rara come la fenilchetonuria è dovuta alla presenza di alti tassi di fenilpiruvato nelle urine e di fenilalanina nel sangue, delineando un quadro patologico variabile anche se nella maggioranza dei casi clicici si fa riferimento alla sindrome fenilchetonurica o PKU, la più comune malattia pediatrica genetica, dovuta a mutazioni recessive che interessano un gene localizzato sul cromosoma 12 (locus 12q23.2). Questa malattia metabolica ereditaria autosomica recessiva che colpisce 1 individuo ogni 10.000 nonostante le sue variabili è dovuta alla produzione come effetto finale fenilchetonuria e iperfenilalaninemia; esiste anche una forma di fenilchetonuria legata alla carenza di un altro enzima: la tetraidrobiopterina. Il soggetto colpito da fenilchetonuria risente della compromissione del metabolismo della fenilalanina ed in particolare della sua conversione in tirosina. La fenilalanina è un amminoacido essenziale, componendo diverse proteine alimentari, in particolare viene convertita dall’enzima fenilalanina idrossilasi in tirosina, un amminoacido precursore per la sintesi di: L-DOPA, epinefrina, norepinefrina. Per altre informazioni si rimanda alla lettura di http://www.my-personaltrainer.it/alimentazione/fenilchetonuria.html.

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Le manifestazioni che caratterizzano il quadro clinico

fenilchetonuria

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Il quadro patologico della fenilchetonuria si evidenzia con elevati livelli urinari di fenilalanina e di alcuni suoi derivati quali: fenilpiruvato, fenilacetato, fenillattato, fenilacetilglutamina. I soggetti affetti da fenilchetonuria a causa di alte a concentrazioni orali di tetraidrobiopterina, riducono i livelli di fenilalanina plasmatica in breve tempo, è importante adottare un approccio terapeutico tempestivo per limitare i danni cognitivi, la complicanza più grave della fenilchetonuria è rappresentata dal ritardo mentale, è importante quindi sottoporre il neonato ad una diagnosi precoce mediante l’analisi ematochimica. I bambini affetti da fenilchetonuria non presentano sintomi particolari alla nascita, successivamente sviluppano le prime smanifestazioni rappresentate da: nausea, vomito, irritabilità, rash cutanei, eczematosi, urine che emanano cattivo odore; progressivamente la tossicità della fenilalanina si evidenzia anche a livello del sistema nervoso con tremori, ipertono muscolare e iperreflessia tendinea. La fenilchetonuria nello stadio avanzato determina sintomi ben evidenti, in quanto le alte concentrazioni di fenilalanina vanno ad inibire l’enzima tirosinasi, a sua volta la scarsa presenza di tirosina non permette che sia convertita in quantità sufficienti di DOPA e quindi di melanina: l’alterazione della sintesi della melanina riducendo la pigmentazione della pelle e dei capelli, ed infatti i soggetti colpiti da questa patologia hanno carnagione chiara, spesso occhi azzurri e capelli biondi, dovuti alla depigmentazione cutanea; l’accumulo di fenilacetato nei capelli e nella pelle conferisce ai fenilchetonurici un forte e sgradevole odore di topo.

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