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  • Cheratosi palmo-plantare striata: manifestazioni tipiche

    Pubblicità Cheratosi palmo-plantare striata: manifestazioni tipiche Una malattia della pelle come la cheratosi palmo-plantare striata deve la sua insorgenza ad una mutazione genetica a carico di tre geni codificanti per la cheratina 1 (KRT1), per la desmogleina 1(DSG1) e per la desmoplachina (DSP), nello specifico la cheratosi palmo-plantare striata si trasmette con modalità autosomica recessiva, […]
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  • Sindrome di Olmsted quadro clinico

    Sindrome di Olmsted quadro clinico La letteratura clinica identifica la sindrome di Olmsted come una malattia genetica della pelle con esordio precoce sin dalla prima infanzia che determina nel malato la formazione di placche cheratotiche a livello dei palmi delle mani e della pianta dei piedi, talvolta queste manifestazioni cutanee possono interessare anche altre aree […]
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  • Amiloidosi come si evidenzia il gruppo di malattie

    Amiloidosi come si evidenzia il gruppo di malattie L’accumulo di amiloide, ossia di materiale proteico fibrillare in diversi tessuti ed organi del corpo determiano un gruppo di malattie definite amiloidosi, in quanto le fibrille amiloidi insolubili formano depositi in diverse sedi da cui derivano manifestazioni caratteristiche. L’accumulo dell’amiloide determina una diversa gravità di sintomi ed […]
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  • Incontinentia pigmenti come si evidenzia la malattia genetica

    Incontinentia pigmenti come si evidenzia la malattia genetica Le donne, anche se in casi rari, possono essere colpite dall’incontinentia pigmenti, una rara malattia genetica che si manifesta esclusivamente nel sesso femminile sin dall’infanzia quando si riscontano le prime manifestazioni a livello cutaneo, delineando 4 stadi: bolle, croste, striature rosse, zone ipocromatiche. Accanto a questo tipo […]
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  • Ittiosi lamellare quadro patologico

    Ittiosi lamellare quadro patologico Tra le tante malattia della pelle, l’ittiosi lamellare la cui eziologia sarebbe da imputare ad una mutazione del gene TGM1, si tratta di un disturbo presente sin dalla nascita delineando il quadro del colloidon baby, un termine che specifica le condizioni della pelle che risulta avvolta in una sorta di membrana […]
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  • Pustolosi esantematica acuta generalizzata di cosa si tratta

    Pustolosi esantematica acuta generalizzata di cosa si tratta L’improvvisa comparsa sulla cute di un gran numero di pustule sterili, non follicolari, di natura generalmente eritemato-edematosa rappresenta la sintomatologia tipica del quadro clinico della pustolosi esantematica acuta generalizzata (acute generalized exanthematous pustulosis – AGEP). Le pustole tendono a manifestarsi su un fondo eritematoso distribuendosi a livello […]
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  • Perionissi: infiammazione dei tessuti che circondano l’unghia

    Perionissi: infiammazione dei tessuti che circondano l’unghia Si definisce perionissi il processo infiammatorio dei tessuti che circondano l’unghia, con alterazioni della cuticola che normalmente chiude lo spazio compreso tra lamina e la piega ungueale; di solito questo tipo di infiammazione si associa alla manifestazione di rigonfiamento, arrossamento, dolore, produzine di liquido sieroso o purulento. Sono […]
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  • Verruche piane come si manifestano

    Verruche piane come si manifestano Tra le lesioni cutanee che più frequentemente possono manifestarsi tra i soggetti giovani, le verruche piane rappresentano una casistica dall’alta incidenza, queste lesioni benigne della pelle hanno un aspetto lisco e le loro dimensioni sono alquanto ridotte, possono crescere sia singolarmente che a gruppi (da 10 a 200 lesioni). I […]
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  • Sindrome di Ehlers-Danlos: le varie forme

    Sindrome di Ehlers-Danlos: le varie forme Dal punto di vista clinico rientrano sotto la denominazione di sindrome di Ehlers-Danlos, alcune malattie rare caratterizzate da alterazioni del tessuto connettivo di diverso genere. Il tratto distintivo di queste condizioni patologiche è da rintracciare nelle alterazioni del connettivo causate da modificazioni delle molecole che compongono il tessuto, e […]
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