Sindrome di Olmsted quadro clinico

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Sindrome di Olmsted quadro clinico

La letteratura clinica identifica la sindrome di Olmsted come una malattia genetica della pelle con esordio precoce sin dalla prima infanzia che determina nel malato la formazione di placche cheratotiche a livello dei palmi delle mani e della pianta dei piedi, talvolta queste manifestazioni cutanee possono interessare anche altre aree del corpo  (gomiti, ginocchia, orecchie, naso, bocca, aree intorno agli occhi, genitali); nel caso in cui l’inspessimento della pelle risulta alquanto critico, il paziente può addirittura perdere le falangi. Alla comparsa delle placche cheratotiche talvolta si possono associare delle anomalie dei capelli, il soggetto a causa delle rilevanti alterazioni della cute che tendono ad irradiarsi su ampie aree corporee si trova maggiormente esposto al rischio di manifestare infezioni batteriche e fungine. La sindrome di Olmsted  determina nel malato una percezione dolorosa: le placche causano prurito intenso, tanto da impossibilitare il malato a compiere delle semplici attività quali afferrare oggetti e manipolarli ma anche camminare; oltre a questo genere di manifestazioni possono evidenziarsi dei sintomi secondari più sporadici quali: improvvisa crisi di dolore intenso, sensazioni di bruciore, eritema. Si rimanda alla consultazione dell’articolo http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/sindrome-di-olmsted se si vogliono reperire altre informazioni su questa malattia genetica.

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Trasmissione della malattia

sindrome di Olmsted

sindrome di Olmsted

Questa malattia genetica cutanea trova il suo fattore scatenante in alcuni difetti a carico del gene che codifica per la proteina TRPV3, che risulta direttamente implicata nel flusso di calcio nei cheratinociti della pelle ma anche nei neuroni che la innervano; il malato eredita questo quadro clinico attraverso la trasmissione autosomica dominante o recessiva; si registrano non solo casi di trasmissione nel contesto dello stesso nucleo familiare ma anche alcuni episodi di malattia sporadica non connessa con la trasmissione ereditaria. Il paziente viene trattato con una cura di tipo farmacologico che agisce localmente offrendo un palliativo temporaneo ai sintomi, il medico di solito prescrive un trattamento a base di corticosteroidi da applicare topicamente, nei casi più severi si esegue la rimozione chirurgica delle placche cheratotiche dalla pelle.

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