Sindrome di Ehlers-Danlos: le varie forme

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Sindrome di Ehlers-Danlos: le varie forme

Dal punto di vista clinico rientrano sotto la denominazione di sindrome di Ehlers-Danlos, alcune malattie rare caratterizzate da alterazioni del tessuto connettivo di diverso genere. Il tratto distintivo di queste condizioni patologiche è da rintracciare nelle alterazioni del connettivo causate da modificazioni delle molecole che compongono il tessuto, e che coinvolgono il collagene determinando lassità dei legamenti ed anomala elasticità della cute. Il paziente affetto da sindrome di Ehlers-Danlos risente così di un’eccessiva mobilità della pelle rispetto ai tessuti sottostanti, ma si può evidenziare in alcuni casi una proporzionata mobilità delle articolazioni. Le diverse manifestazioni sintomatiche dipendono dal grado di deficit della produzione di collagene, per quanto riguarda i segni clinici cutanei più caratteristici vanno segnalati: pelle elastica con grana vellutata, fragilità cutanea, facile formazione di ematoma e di cicatrici, guarigione irregolare delle ferite, pliche cutanee ridondanti. Il paziente tende a manifestare poi altri sintomi quali: iperflessibilità delle articolazioni; osteoartrosi; distorsione, sublussazione e lussazione articolare; malattia cronica degenerativa delle articolazioni; fatica muscolare; ipotonia muscolare; deformità della colonna vertebrale; mialgia; artralgia. La sindrome di Ehlers-Danlos provoca diversi disturbi a livello cardiovascolare tra i quali: varicosità venose; rottura di arterie di medio calibro; fragilità capillare e dei vasi sanguigni; fistola carotido-cavernosa; rottura dell’aorta ascendente; valvulopatie cardiache; sindrome da tachicardia posturale ortostatica.

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Le mutazioni genetiche

sindrome di Ehlers-Danlos

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Esistono diverse forme ereditarie di questo tipo di patologia da ascrivere a geni modificati o mutati quali: ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1, TNXB; questi geni producono proteine, ma a causa delle mutazioni queste proteine non funzionano in modo corretto. In base alla modalità di trasmissione delle mutazioni genetiche si identifica una classificazione di 6 forme diverse di sindrome di Ehlers-Danlos quali: classica (autosomica dominante), ipermobile con trasmissione autosomica dominante/recessiva; vascolare (autosomica dominante); cifoscoliotico con modalità di trasmissione autosomica recessiva; dermatosparassi, con trasmissione autosomica recessiva; artrocalasico (autosomica dominante). Se ne deduce quindi che questo genere di mutazioni genetiche vengono passate dai genitori ai propri figli attraverso la modalità autosomica dominante o recessiva, ma le mutazioni possono avvenire anche in modo sporadico a causa di una modificazione dei geni.

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