Sindrome da esfoliazione cutanea come si evidenzia

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Sindrome da esfoliazione cutanea come si evidenzia

Dal punto di vista clinico si definisce sindrome da esfoliazione cutanea una rara malattia genetica che viene trasmessa con modalità autosomica recessiva per cui se entrambi i genitori sono portatori sani dell’alterazione genetica che determina la malattia allora si hanno il 25% di probabilità di trasmettere questa anomalia a ciascuno dei propri figli. Si tratta di una malattia geneticamente eterogenea dal momento che la sindrome da esfoliazione cutanea può essere connessa con la mutazione di differenti geni, è possibile differenziare la forma acrale che si caratterizza per la presenza nel paziente di mutazioni a carico del gene che codifica per la transglutaminasi 5 (TGM5), un enzima coinvolto nella formazione di legami tra varie proteine della pelle. Il soggetto colpito da questa rara malattia genetica, che si palesa generalmente alla nascita oppure in età adulta, tende a manifestare come sintomo caratteristico un costante processo dil esfoliazione degli strati più esterni della pelle, a questo disturbo spesso si accompagna l’ispessimento della pelle del palmo delle mani e della pianta dei piedi in associazione alla comparsa di eritema o di vescicole; in base ai sintomi è possibile distinguere due tipi di sindrome da esfoliazione cutanea: il tipo A non infiammatorio ed il tipo B che invece si caratterizza per un evidente processo di nfiammazione. Per altre informazioni si rimanda alla lettura di: http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/sindrome-esfoliazione-cutanea.

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Come si tratta la condizione patologica

sindrome da esfoliazione cutanea

sindrome da esfoliazione cutanea

Questa malattia genetica con manifestazioni cutanee evidenti viene diagnosticata non solo attraverso la semplice osservazione clinica di tipo dermatologico in quanto è necessario spesso eseguire una biopsia cutanea per formulare una corretta diagnosi del quadro clinico. Ad oggi la sindrome da esfoliazione cutanea non ha a disposizione una terapia risolutiva, di solito si impiega come approccio terapeutico il trattamento topico a base di calcipotriolo, un farmaco che di solito viene prescritto ai pazienti colpiti da psoriasi.

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