Quadro patologico della sindrome di Birt-Hogg-Dubé

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Quadro patologico della sindrome di Birt-Hogg-Dubé

Il quadro patologico della sindrome di Birt-Hogg-Dubé (BHD) si caratterizza per la manifestazione di diversi sintomi a carico di diversi distretti anatomici che si evidenziano generalmente con la comparsa delle seguenti alterazioni: lesioni a livello cutaneo, tumori renali, cisti polmonari. La patologia viene trasmessa come carattere autosomico dominante, con localizzazione del possibile gene alterato sul cromosoma 17p11.2, si tratta del gene codifica per la follicolina, attualmente non si conosce la funzione del suo prodotto anche se si ipotizza che sia una componente della via mTOR assumendo un ruolo nello sviluppo dei tumori e delle altre lesioni. Questa malattia rara determina la comparsa di fibrofolliculomi da ascrivere alla proliferazione del collagene e dei fibroblasti attorno ai follicoli piliferi distorti, dai quali le cellule basali si stendono verso lo stroma fibromucoso, in alcuni casi il soggetto colpito da Birt-Hogg-Dubé può evidenziare sulla pelle  tricodiscomi ed acrocordoni. Le lesioni cutanee in genere sorgono nella terza e nella quarta decade di vita del paziente e non vanno incontro a regressione, spesso si sviluppano prima del tumore renale associato. Per quanto riguarda l’insorgena dei tumori renali possono riscontrarsi diverse formazioni tumorali quali: oncocitoma benigno, carcinomi maligni delle cellule renali, sottotipi cromofobo, tumori renali ibridi, a cellule chiare e papillare. Il paziente affetto da sindrome di Birt-Hogg-Dubé risente dell formazione di cisti polmonari sono caratterizzate dalla dilatazione cistica degli spazi alveolari, la loro rottura è frequente ed è dovuta alla pressione dell’inspirazione determinando così episodi di pneumotorace.

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Come si formula la diagnosi

quadro patologico della sindrome di Birt-Hogg-Dubé

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La sindrome di BHD viene diagnosticata a partire dalla valutazione dei segni clinici, sono utili anche le analisi istologiche che permettono di confermare la presenza dei tricodiscomi, dei fibromi perifollicolari e dei fibrofolliculomi, spesso è necessario formulare una diagnosi differenziale delle papule solide multiple della sindrome di BHD; le persone affette ed i loro familiari vengono invitate a servirsi della consulenza genetica e di test diagnostici. Non viene suggerito alcun trattamento specifico per i sintomi cutanei, in genere i fibromi perifollicolari solitari vengono rimossi chirurgicamente, oppure si eseguono procedure di dermoabrasione e di elettroessiccazione. I soggetti affetti dalla sindrome di BHD vengono monitorati per controllare a cadenza regolare i segni polmonari, i disturbi renali e quelli gastrointestinali.

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