Quadro clinico della sindrome di Kindler

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malattie della pelle
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Quadro clinico della sindrome di Kindler

Una rara dermatosi autosomica recessiva come la sindrome di Kindler non viene convenzionalmente classificata in uno dei gruppi principali dell’epidermolisi bollosa, ma viene considerata una condizione patologica a parte, costituendo il quarto gruppo principale. A caratterizzare la sindrome di Kindler è la manifestazione di lesioni bollose che non si formano all’interno di un determinato strato della pelle, ma che si irradiano in diversi strati cutanei; la comparsa delle lesioni bollose non avviene per azione meccanica e si rintracciano inoltre delle alterazioni pigmentarie e fotosensibilità. In genere i pazienti colpiti da questo tipo di dermatosi autosomica recessiva presentano le lesioni bollose a livello delle mani e dei piedi, talvolta anche le mucose possono venir interessate da questi sintomi; inizialmente la formazione di lesioni bollose è la caratteristica dominante ma con il passare del tempo le manifestazioni regrediscono. La causa della sindrome di Kindler è stata individuata in mutazioni nel gene che codifica per la kindlina, con alterazione ereditata con modalità autosomica recessiva che provoca la formazione di lesioni bollose già subito dopo la nascita con interessamento degli acri: mani, piedi, naso, mento, orecchie. Per altre notizie si rimanda alla lettura di https://www.minervamedica.it/it/riviste/dermatologia-venereologia/articolo.php?cod=R23Y2005N05A0531.

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La base genetica

sindrome di Kindler

sindrome di Kindler

La sindrome di Kindler è scatenata principalmente da traumi, ed in seguito si manifesta fotosensibilità e poichiloderma. Ma è stata evidenziata negli ultimi anni una base genetica per cui la sindrome di Kindler può essere considerata una patologia cutanea ereditaria da ascrivere all’ablazione di una proteina di recente scoperta, la kindlina-1 (kinderlina) codificata dal gene KINDI situatati su 20p12.3. La kindlina-1 è una proteina coinvolta in meccanismi di adesione ma prende parte anche ad altre funzioni cellulari tramite le integrine come la diffusione delle cellule ed a processi di comunicazione tra le cellule. Ancora oggi non è stato evidenziato il meccanismo che determina le manifestazioni cliniche della sindrome di Kindler quando viene a mancare la kindlina-1, ma grazie ai recenti studi molecolari è stato possibile rivelare che questa sindrome è tipo genetico e rappresenta il primo disordine cutaneo di tipo ereditario con anomalia primaria a livello del complesso tra citoscheletro actinico e matrice extracellulare.

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