Epidermolisi bollose ereditarie: di cosa si tratta

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Epidermolisi bollose ereditarie: di cosa si tratta

Un gruppo di malattie genetiche della pelle, come le epidermolisi bollose ereditarie sorgono a causa della presenza di geni alterati sui cromosomi autosomici, i quali contengono le informazioni specifiche per diverse proteine deputate a dare forma alla struttura della pelle, a cui spetta il compio inoltre di tenere uniti fra loro le cellule e gli strati che la compongono. La trasmissione di queste rare genodermatosi avviene attraverso modalità dominante o recessiva: nel primo caso il soggetto eredita la malattia anche da un solo genitore che ne sia affetto; invece nel secondo caso la trasmissione genetica avviene se sia il padre che la madre passano al figlio il gene alterato. Le epidermolisi bollose in ambito clinico sono note anche con il nome di sindromi dei bambini farfalla, questo perché la pelle dei bambini che ne sono affetti è fragile come le ali di una farfalla, e tra le manifestazioni si verifica la formazione di bolle sotto la pelle. La comparsa delle bolle è dovuta dal distacco dell’epidermide come conseguenza di piccoli traumatismi quali sfregamenti e contatti minimi. Altre notizie su: https://www.fondazioneserono.org/malattie-rare/patologie-malattie-rare/epidermolisi-bollose-malattie-rare/epidermolisi-bollose/.

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Diversi tipi

epidermolisi bollose ereditarie

epidermolisi bollose ereditarie

I pazienti colpiti dalle forme più gravi di epidermolisi bollose ereditarie evidenziano altre manifestazioni tra cui la presenza di alterazioni delle mucose con interessamento di lingua, aree intorno agli occhi, esofago, stomaco, intestino; in alcuni casi le lesioni a carico dell’apparato digerente possono provocare ulteriori complicanze che si traducono con la comparsa di problemi di malnutrizione ed anemia. I casi più gravi di epidermolisi bollose alimentano il quadro clinico di vere e proprie malattie sistemiche, con coinvolgimento di vari distretti del corpo quali: pelle, organi, apparati. Dal punto di vista clinico, le epidermolisi bollose vengono classificate in 4 tipi principali: epidermolisi bollosa semplice detta anche epidermolitica, con danni a livello dello strato più superficiale della pelle; epidermolisi bollosa giunzionale che si manifesta nella parte compresa tra l’epidermide ed il derma sottostante; epidermolisi bollosa distrofica o dermolitica con manifestazioni prevalentemente a carico del derma e delle mucose; sindrome di Kindler, che si caratterizza per fragilità e sensibilità della pelle alla luce, a cui si associano secchezza, arrossamento, variazione del colore e dilatazioni dei vasi sanguigni superficiali (poichilodermia).

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