Displasia ectodermica come si evidenzia

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Displasia ectodermica come si evidenzia

Diverse condizioni patologiche vengono comprese nel quadro patologico della displasia ectodermica (DE) che provoca nel soggetto che ne viene colpito da diverse anomalie strutturali dell’ectoderma, un foglietto embrionale da cui si originano le seguenti componenti: epidermide della pelle e sue strutture, rivestimento epiteliale interno della bocca e del retto, recettori sensoriali epidermici, cornea e cristallino, midollare surrenale, smalto dei denti, ossa dermiche, tessuto nervoso. In ambito clinico vengono classificati tre sottotipi accomunati dal disturbo della sudorazione, si tratta delle patologie: sindrome di Christ-Siemens-Touraine (CST; legata all’X), HED autosomica recessiva (AR) e autosomica dominante (AD); a queste 3 forme si aggiunge un quarto sottotipo definito HED con immunodeficienza con incidenza rara. La displasia ectodermica è dovuta a delle mutazioni dei geni della via dell’ectodisplasina/NF-κB, che prendono parte allo sviluppo delle strutture ectodermiche. La sindrome CST si deve a mutazioni di EDA (Xq12-q13.1), che codifica per il morfogeno epiteliale ectodisplasina-A della famiglia dei fattori di necrosi tumorale; mentre le forme HED AR ed AD dipendono da mutazioni di EDAR (2q13), che codifica per il recettore dell’ectodisplasina-A, o EDARADD (1q42.3), che codifica per la proteina del dominio di morte associato a EDAR (EDARADD); il sottotipo HED con immunodeficienza è causata da mutazioni di IKBKG (Xq28). Altre notizie su http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=238468&lng=IT.

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Le manifestazioni caratteristiche di pazienti

displasia ectodermica

displasia ectodermica

Il soggetto colpito da un difetto nella maturazione di questo foglietto embrionale può evidenziare quindi una malformazione congenita che può colpire uno o più tessuti derivanti dall’ectoderma, le principali anomalie colpiscono i follicoli piliferi: i peli della testa e del corpo risultano fragili, chiari e radi mentre i capelli sono indeboliti, annodati e risentono di una crescita rallentata. Tra le altre manifestazioni che evidenziano i soggetti affetti da displasia ectodermica ci sono le anomalie delle unghie delle mani e dei piedi che oltre ad essere fragili, sono prive di colore e le cuticole sono esposte ad infezioni. Anche la pelle viene colpita da evidenti mutazioni caratterizzandosi per un aspetto pigmentato con ispessimento sul palmo della mano e sulla pianta del piede, la pelle può presentare a volte delle eruzioni e va incontro a frequenti infezioni. Le ghiandole sudoripare possono funzionare in modo anomalo o non essere del tutto sviluppate, spesso i denti sono congenitamente assenti oppure presentano forma appuntita, si riscontrano inoltre delle malformazioni cranio-facciali con fronte prominente, mento pronunciato, naso allargato; non sono rare poi le anomalie a carico di alcune parti dell’occhio e dell’orecchio.

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