Dermopatia restrittiva letale: quadro clinico

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dermopatia restrittiva letale
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Dermopatia restrittiva letale

Si parla in ambito clinico di sindrome in riferimento alla dermopatia restrittiva letale poiché il soggetto presenta una serie di manifestazioni che sono il risultato di ridotti movimenti in utero dovuti principalmente ad alcuni difetti della cute. Nello specifico i tratti peculiari di tale patologia sono costituiti dall’aspetto tirato della cute che diventa nella zona della faccia causando naso stretto ed ossuto, labbra piccole, ridotta motilità articolare ed entropion; invece le orecchie sono malformate con i padiglioni attaccati alla cute dello scalpo. La crescita intrauterina risulta costantemente in ritardo rispetto ad un feto normale, inoltre si registrano contratture articolari multiple mentre a causa della cute tesa sono presenti erosioni con fissure che si concentrano soprattutto nelle regioni delle ascelle e del collo. Si tratta di una rara patologia a trasmissione autosomica recessiva, talvolta associata a delle mutazioni in geni differenti come LMNA e ZMPSTE24. Per altre notizie si rimanda alla lettura di Dermatosi pustosola subcorneale manifestazioni.

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Le alterazioni più evidenti

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La dermopatia restrittiva letale presenta da un’analisi istologica la cute con ipercheratosi con ritardata maturazione dell’apparato pilosebaceo ed eccrino sudoriparo, l’epidermide e lo strato di grasso sottocutaneo risultano ispessiti; invece  il derma, lo strato intermedio della cute, appare fino con fibre collagene dense e sottili a cui si associa poi un deficit nel ricambio del collageno cutaneo che è ridotto. Da un’indagine radiografica invece si rilevano alcune anomalie scheletriche: ossa lunghe degli arti tubulari, piedi a cavallo a dondolo, clavicole sottili e displastiche, costole nastriformi, cranio scarsamente mineralizzato. Tra le altre alterazioni che il paziente presenta vanno segnalati in caso di dermopatia restrittiva letale una vascolarizzazione superficiale è prominente, talvolta si può evidenziare un’ipoplasia polmonare, anomalie placentari e cordone ombelicale breve, atresia delle coane, ipospadia, duplicazione ureterale, cifoscoliosi toracica, ipoplasia surrenale, permanenza del dotto arterioso, difetti del setto interatriale, aorta ascendente ampia e destrocardia. Maggiori informazioni su Dermatite periorale: cos’è e come si manifesta.

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