Angioedema ereditario come si evidenzia

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Angioedema ereditario come si evidenzia

La malattia dovuta alla carenza della proteina plasmatica C1 inibitore viene definita con il nome medico di angioedema ereditario (HAE) in questo caso la patogenesi si deve ad un difetto genetico ma esiste anche un’altra forma dovuta ad un aumentato consumo della proteina si parla in questo caso di angioedema acquisito. Questa malattia rara dovuta a deficit di C1 esterasi-inibitore dipende dunque da una mutazione genetica ossia da cambiamenti nella sequenza del DNA che determinano nel soggetto una quantità ridotta di C1 inibitore a livello ematico, ne segue un’alterazione nell’attività della callicreina che si forma in quantità eccessiva provocando la liberazione della bradichinina che determina l’ampliamento della porosità dei vasi da cui dipende la fuoriuscita di acqua  e gonfiore in specifici distretti anatomici. Dagli studi condotti è emerso che il deficit di C1 inibitore è presente sin dal momento della nascita nei pazienti,  invece la manifestazione dell’angioedema si verifica occasionalmente.

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Le manifestazioni cliniche

angioedema-ereditario

angioedema ereditario

L’angioedema ereditario si caratterizza dal punto di vista clinico per l’insorgenza ricorrente di edemi che possono coinvolgere qualsiasi distretto del corpo, anche se le manifestazioni più frequenti interessano: viso, glottide, genitali, parete dell’apparato gastrointestinale; di solito il gonfiore non provoca particolare dolore, anche se l’edema della parete gastrointestinale può causare delle manifestazioni alquanto fastidiose che si traducono nella sensazione di gonfiore e di dolore addominale, in alcuni casi possono sorgere vomito e/o diarrea. Per quanto riguarda invece l’edema della glottide questa condizione deve essere trattata prontamente in quanto il soggetto è esposto ad un grave pericolo in quanto il gonfiore può determinare l’ostruzione completa delle alte vie aeree respiratorie provocando la morte per asfissia.  Per quanto riguarda l’angioedema acquisito la carenza di C1 inibitore è causata dal consumo anomalo della proteina e si presenta in concomitanza con una malattia linfoproliferativa oppure con la presenza di autoanticorpi contro C1 inibitore, i sintomi tendono poi a manifestarsi nel paziente in età adulta (dopo i 40 anni).

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