Amiloidosi come si evidenzia il gruppo di malattie

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Amiloidosi come si evidenzia il gruppo di malattie

L’accumulo di amiloide, ossia di materiale proteico fibrillare in diversi tessuti ed organi del corpo determiano un gruppo di malattie definite amiloidosi, in quanto le fibrille amiloidi insolubili formano depositi in diverse sedi da cui derivano manifestazioni caratteristiche. L’accumulo dell’amiloide determina una diversa gravità di sintomi ed in base al tipo di amiloidosi si evidenzia un quadro clinico più o meno severo compromettendo il regolare funzionamenti di tessuti ed organi dell’organismo; talvolta l’amiloidosi può colpire solo la pelle, provocando nel paziente depigmentazione e/o prurito. Di solito i depositi amiloidi sono dovuti ad alcuni disordini della struttura secondaria delle proteine che in condizioni normali vengono sintetizzate in una stringa lineare di aminoacidi che ripiegandosi presenta una conformazione spaziale specifica definita protein folding: il corretto ripiegamento proteico permette alla proteina di adempiere regolarmente a delle specifiche funzioni fisiologiche.

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Forme e classificazioni in base all’accumulo di amiloide

amiloidosi

amiloidosi

I depositi amiloidi possono riscontrarsi in sedi diverse innescando tipi differenti della malattia che può essere distinta in varie forme quali: la forma localizzata che interessa un particolare organo o tessuto (derma, tratto gastrointestinale, cuore, reni, sistema nervoso), questa forma di amiloidosi è tipica della senescenza e di pazienti affetti da diabete di tipo 2, una specifica proteina amiloide è stata notata anche nel cervello di pazienti con malattia di Alzheimer; la forma sistemica alquanto severa si evidenzia con la formazione di depositi di amiloide che possono interessare vari organi, in tal caso si riscontra un’origine neoplastica, infiammatoria, genetica ma anche iatrogena, i pazienti possono riportare danni a carico di cuore, reni, intestino e nervi. A loro volta le forme di amiloidosi in base alle proteine che costituiscono i depositi fibrillari ed alla loro eziologia vengono classificate nei tipi: amiloidosi primaria (amiloidosi a catena leggera, AL); amiloidosi secondaria (amiloidosi acquisita, AA); amiloidosi ereditaria; amiloidosi associata all’invecchiamento (amiloidosi sistemica senile).

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