Acrodermatite enteropatica a cosa è dovuta

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Acrodermatite enteropatica a cosa è dovuta

Una malattia rara su base genetica come l’acrodermatite enteropatica è da ascrivere al deficit congenito di zinco provocato da una limitata capacità dell’intestino di assorbire lo zinco, sorgono così delle tipiche manifestazioni quali: dermatite acrale, alopecia, diarrea e ritardo della crescita. Si tratta di un difetto raro ereditario con trasmissione di tipo autosomico recessivo, dovuto ad una mutazione del gene SLC39A4 (8q24.3)  il cui compito è quello di codificare una proteina di trasporto dello zinco denominata trasportatore Zip4, utile per l’assorbimento transcellulare dello zinco negli enterociti del duodeno e del digiuno, dove i trasportatori dello zinco ZnT favoriscono il trasporto a livello ematico; come conseguenza diretta delle mutazioni di SLC39A4 si verifica un malassorbimento dello zinco. A questa forma ereditaria si affianca una forma acquisita che invece dipende dall’inadeguata assunzione di zinco attraverso l’alimentazione che si registra principalmente nei neonati prematuri. Il difetto della funzione della proteina di trasporto impegnata nell’assorbimento dello zinco a livello intestinale determina una serie di disturbi ben evidenti in quanto si tratta di un metallo fondamentale per l’organismo visto che prende parte alla composizione di diversi enzimi ad azione antiossidante e catalitica.

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Sintomi, diagnosi e trattamento

acrodermatite enteropatica

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Le prime manifestazioni dei sintomi si palesano dopo il 3° mese di vita fino ad 1 anno e mezzo di età, in particolare dopo lo svezzamento dal latte materno che favorisce l’assorbimento dello zinco, i soggetti affetti dal difetto vengono colpiti da diarrea profusa ed acquosa, perdita di peso, anoressia ed irritabilità; successivamente iniziano le manifestazioni cutanee con la comparsa di dermatite psoriasiforme su aree di confine muco-cutanee per poi diffondersi un po’ ovunque. Le manifestazioni cutanee hanno carattere polimorfo assumendo i tratti di una dermatite eritemato-squamosa o con croste a cui si associano altre problematiche quali onicodistrofia ed alopecia. La diagnosi viene formulata tenendo conto del quadro clinico del paziente, in particolare un parametro utile è il dosaggio della zinchemia ematica che risulta ridotta: i pazienti presentano basse concentrazioni plasmatiche di zinco e bassi livelli sierici di fosfatasi alcalina; una maggiore conferma del deficit si ottiene identificando la mutazione del gene SLC39A4 con l’esame molecolare. La terapia, che non è risolutiva, si basa sulla supplementazione dell’assunzione orale di zinco con lo scopo di far scomparire i sintomi, il trattamento deve essere protratto per tutta la vita e prevede la somministrazione di solfato di zinco, ma possono essere somministrati anche l’acetato, il gluconato, i chelati di aminoacidi.

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